June 11, 2016

Ciencia ecuatoriana





Publicado en: http://www.redaccionmedica.ec/noticia/5-m-dicos-entre-los-mejores-cient-ficos-del-ecuador-87741


May 12, 2016

Diagnóstico temprano y seguimiento de nuevos pacientes con Fibrosis Quística en Ecuador- tríptico

Diagnóstico temprano y seguimiento de nuevos pacientes con Fibrosis Quística en Ecuador
Proyecto de Investigación y servicios 2015-2016







Diagnóstico temprano y seguimiento de nuevos pacientes con Fibrosis Quística en Ecuador

Diagnóstico temprano y seguimiento de nuevos pacientes con Fibrosis Quística en Ecuador
Proyecto de Investigación y servicios 2015-2016






February 14, 2016

Indicaciones para realizar el test de sudor (pilocarpina)

Diagnóstico temprano de Fibrosis Quística

Indicaciones clínicas para realizar electrolitos en sudor

Respiratorias
Tos crónica o persistente de causa no precisa
Neumonía de repetición
Síndrome sinobronquial crónico recurrente
Hemoptisis
Atelectasia Persistente
Bronquiectasias
Hipocratismo digital
Poliposis  nasal
Presencia de Pseudomonas Aureginosa y/o Staphylococus Aureus en cultivo de esputo

Digestivas
Íleo meconial
Tapón meconial
Retraso en la expulsión de moco
Ictericia neonatal colestasica
Prolapso rectal
Obstrucción intestinal distal
Hepatomegalia y/o enfermedad hepática inexplicable
Pancreatitis recurrente crónica

Otras
Sudor salado
Deshidratación hiponatrémica
Alcalosis metabólica hipocloremica
Retraso pondo estatural
Hiponatremia- Edema
Déficit de vitamina A y E
Azoospermia
Calcificaciones escrotales
Hermano fallecido por causa respiratoria
Hermano con diagnóstico de FQ

Procesos patológicos  que causan cifras elevadas en cloro en sudor

Falsos positivos
Malnutrición
Administración de esteriodes
Nutrición parenteral/infusión soluciones hipertónicas
Diabetes insípida neurogenica hereditaria
Síndrome de colestasis familiar
Hipotiroidismo/ Hipoaratiroidismo
Fucosidosis/ Mucopolisacaridosis tipo I
Glucogenosis tipo 1 / Deficiencia de glucosa 6 fosfato
Pseudo hipoaldosteronismo congenito
Síndrome Mauriac
Insuficiencia adrenal congénita/ Insuficiencia suprarrenal
Diabetes insípida nefrogenica
Infusión de prostaglandina E-1 a largo plazo
Síndrome de Klinefelter
Anorexia nerviosa
Hipo gammaglobulinemia
Nefropatía/ síndrome nefrótico
VHI/ SIDA
Síndrome de Down
Colestasis  Familiar Intra hepática (Enf. De Byler)
Muestra concentrada o evaporada
Disfunción autonómica 

Falsos negativos
Errores en la medición, calibración o recolección de muestra.
Baja tasa de sudoración
Edema / Anasarca
Deshidratacion
Mal nutrición severa (Kwashiorkor)
Niños menos de 2 kg, peso
Tratamiento con diuréticos o esteroides
Tratamiento con ciertos antibióticos
Algunas mutaciones de FQ con cloruros dudosos: R117H  (7T)b, 3849+ 10 Kb C  mayor T; G561S, D1152H, A456E.

Recomendaciones para repetir la prueba muestra
Pacientes no aptos para estimulación para inducir sudor
Colección de sudor insuficiente
Primera muestra anormal o resultados intermedios (dudosos).
Resultados no fisiológicos entre cloro y sodio mayor a 150 mmol/L, o discrepancia de más de 20 mmol/L, entre sodio y cloro
  
Fuente:

Ministerio de Salud Pública y Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central del Ecuador, Diagnóstico y tratamiento del paciente con Fibrosis Quística. Guía de Práctica Clínica. Quito: MSP; 2016 (en desarrollo).



February 13, 2016

Proyecto de tamizaje y diagnóstico temprano de Fibrosis Quística en Ecuador

Estimado colega médico:

La Facultad de Ciencias Médicas de la UCE, se encuentra desarrollando el proyecto de investigación titulado “Proyecto de tamizaje y diagnóstico temprano de Fibrosis Quística (FQ)”,  enfermedad crónica y hereditaria que representa un problema de salud poco visibilizado. En Ecuador, este problema se caracteriza por lo siguiente:
  1. Existe un sub-diagnóstico y un subregistro nacional de estos pacientes, y NO existe un registro específico de pacientes y portadores. Se estima que este subregistro puede superar el 50% de pacientes.
  2. Se desconoce la prevalencia en la etnia mestiza y nativa amerindia ecuatoriana, y  se cree que la prevalencia podría ser igual que en caucásicos.
  3. No es un problema que afecta sólo a un paciente, es un problema que afecta a toda la familia, por lo que el impacto de la enfermedad aumentaría en al menos en cinco veces más.
  4. La falta de diagnóstico adecuado provoca múltiples consultas inefectivas. Además, persiste gran variabilidad en las pruebas diagnósticas requeridas para precisar el diagnóstico, así como variabilidad en la calidad de las mismas.
  5. El paciente es hospitalizado muchas veces a lo largo de su vida, esto encarece el tratamiento; el paciente con FQ es un “cliente frecuente” de los servicios de emergencia y hospitalización.
  6. Se ha demostrado, que la búsqueda activa de pacientes mediante tamizaje y diagnóstico temprano es una medida costo-efectiva, reduce la morbilidad y alarga la expectativa de vida de los pacientes
  7. Todos los pacientes con FQ tienen que entrar en el sistema público de salud para tratamiento y seguimiento a largo plazo.
  8. La enfermedad no es bien conocida por los profesionales que deben diagnosticarla y/o tratarla.
  9. El tratamiento temprano y óptimo permite que la expectativa de vida llegue en promedio hasta los 39 años de edad, como se ve en países desarrollados. Sin tratamiento estos pacientes no llegan a la pubertad, y fallecen tempranamente.
  10. Las opciones terapéuticas no están estandarizadas, y aunque algunos pacientes pueden ser sometidos a trasplantes, sigue siendo una patología sin curación. El tratamiento es tan sólo sintomático y orientado al control de complicaciones.
  11. Se estima que el coste anual de los pacientes con FQ puede ser 22 veces más alto, cuando se comparan con quienes tienen otras condiciones crónicas diferentes de la FQ.
  12. En el Ecuador se debe visualizar las enfermedades raras y catastróficas por mandato de la ley.

Con el fin de llevar a cabo las actividades de este proyecto, la Facultad realiza en el consultorio del médico de la misma, tests de sudor (pilocarpina) para pacientes pediátricos clínicamente sospechosos, sin coste alguno para ellos. Los pacientes podrán acudir de lunes a viernes en horario de 09h00 a 16h00, con una cita previa el mismo día, para que se puedan realizarse el test. La duración del proyecto comprende desde mayo 2015 hasta diciembre del 2016, y tendrá cobertura a nivel nacional. Cabe resaltar que una vez identificado y diagnosticado el paciente, el mismo será incorporado en el Sistema Nacional de Salud.

Esperando su apoyo a esta iniciativa, así como su participación activa en la búsqueda y diagnóstico temprano de estos pacientes, nos suscribimos de Usted.

Cordialmente,

Fabricio González-Andrade, MD, PhD
Director del proyecto
Facultad de Ciencias Médicas
Universidad Central del Ecuador