June 16, 2014

Guías de Práctica Clínica ecuatorianas sobre Genética

Una Guía de Práctica Clínica (GPC) es un conjunto de recomendaciones desarrolladas de forma sistemática para ayudar a los profesionales en el proceso de toma de decisiones sobre la atención en salud más apropiada, y a seleccionar las opciones diagnósticas o terapéuticas más adecuadas a la hora de abordar un problema de salud o una condición clínica específica.  En términos generales toda GPC, tiene dos secciones: primero, contiene definiciones y un marco teórico con referencias científicas y; segundo, la descripción de las intervenciones a utilizarse como diagnóstico y tratamiento, justificadas a través de evidencias científicas. La evidencia sólo se utiliza cuando se describe una intervención médica.

El Ministerio de Salud Pública (MSP) de Ecuador venía utilizando protocolos de atención clínica como instrumentos de rectoría, regulación y control de la calidad de la práctica profesional, sustentada fundamentalmente en la experiencia y el juicio personal. Desde el mes de mayo 2012, el ministerio a través de la Dirección Nacional de Normatización inicia un proceso integral de re-estructuración y sistematización de los instrumentos normativos existentes en el MSP, siendo las GPC el principal elemento del cambio y que se caracterizan por utilizar la evidencia científica como fundamento del conocimiento. 

En este nuevo proceso se implementan las GPC como herramientas destinadas a estandarizar el ejercicio profesional en nuestro país. Se debe señalar que el MSP, como autoridad sanitaria, ejerce la rectoría, regulación, planificación, gestión, coordinación y control de la salud pública ecuatoriana a través de la vigilancia y control sanitario, atención integral a personas, promoción y prevención, investigación y desarrollo de la ciencia y tecnología, articulación de los actores del sistema, con el fin de garantizar el derecho del pueblo ecuatoriano a la salud.

Aquí podrá encontrar las GPC ecuatorianas sobre enfermedades de origen Genético.


Las GPC en el campo de la Genética son:


January 21, 2014

New paper. Genetic polymorphisms of CYP2C8, CYP2C9 and CYP2C19 in Ecuadorian Mestizo and Spaniard populations

 2014 Jan 16. 

Genetic polymorphisms of CYP2C8, CYP2C9 and CYP2C19 in Ecuadorian Mestizo and Spaniard populations: a comparative study.

This study was designed to investigate the potential differences between Spaniards and Ecuadorian Mestizo people regarding CYP2C8, CYP2C9, and CYP2C19 genetic polymorphisms. DNA from 282 Spaniard and 297 Ecuadorian subjects were analyzed by either a previously reported pyrosequencing method (CY2C8*3, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C19*2 and CYP2C19*3) or a nested PCR technique (CYP2C19*17). Whereas CYP2C19*17 allele distribution was higher in Ecuadorians than in Spaniards (P < 0.001) and the frequency of CYP2C19*3 was similar in these two populations (P > 0.05), the other allelic variants were detected at significantly lower frequencies in Ecuadorians than in Spaniards (P < 0.05). According to the diplotype distributions, the prevalence of the presumed CYP2C9 and CYP2C8 extensive metabolizers was higher in Ecuadorians than in Spaniards (P < 0.05). Individuals genotyped CYP2C19*1/*17 and *17/*17 who were considered as ultrarapid metabolizers were overrepresented in Ecuadorians in relation to Spaniards (P < 0.001). By contrast, among Ecuadorians no poor metabolizers (PMs) of either CYP2C8 or CYP2C9 were found and only two individuals were CYP2C19 PMs. These data are compatible with a higher CYP2C8, CYP2C9, and CYP2C19 activity in Mestizo Ecuadorians as opposed to Spaniards, which could imply differences in dosage requirements for drugs metabolized by these cytochromes and should also be considered in allele-disease association studies.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24430292